Результаты поиска
По запросу найдено 13
Новые способы испортить жизнь опухолевой клетке
... инактивацией обеих копий гена
BRCA
. При этом одна копия выводится из строя при наследовании, а другая повреждается в результате соматической мутации в одной из клеток органов-мишеней. В итоге наследуемые опухоли обладают полным
BRCA
-дефицитом. Это означает, что их клетки неспособны осуществлять репарацию двунитевых повреждений ДНК (рис. 1).
Опухоли, о которых мы ведем ...
Рак простаты под прицелом
... ТОРАRP-В с выявленными мутациями в генах репарации (BRCA 1 и 2, АТМ, РАRP2 и др.) олапариб был эффективен практически у всех, но особенно у носителей мутации в генах BRCA 1 и 2: у них удалось достичь наилучшей медианы выживаемости — 8,3 месяца.
КОМБИНИРОВАННАЯ ТЕРАПИЯ
На следующем этапе было инициировано так ...
Олапариб в лечении мКРРПЖ: результаты исследования PROfound
... прогрессирования через год составила 40 %. Медиана общей выживаемости на фоне применения олапариба составила 17,7 месяца у пациентов с мутацией
BRCA
, 16,6 месяца при мутации
ATM
и 13,9 месяца при мутации
PALB2
.
ИССЛЕДОВАНИЕ PROfound: ХАРАКТЕРИСТИКА И ДИЗАЙН
Исследование PROfound представляло собой рандомизированное ...
Генетический диагноз
... мутации, и отягощенный анамнез?
— Риск варьирует в зависимости от типа мутации, однако в ряде случаев может достигать 80 %. В такой ситуации оказалась ... ... лет. У самой же Анджелины была обнаружена герминальная мутация гена BRCA. Медицинские генетики рекомендовали ей двустороннюю профилактическую ...
Персонализация лечения впервые выявленного распространенного рака яичников
... Преимущество добавления бевацизумаба не было значительно изменено статусом мутации.
Следующий важный вопрос в лечении больных РЯ — продолжительность ... ... новый стандарт лечения первой линии для женщин с мутациями в генах
BRCA 1/2
.
В исследовании SOLO‑1 участвовали больные РЯ III–IV стадий с эндометриоидными ...
ПСА нужны помощники
... которых женщины I степени родства в молодом возрасте имели рак молочной железы, в особенности если заболевание было связано с мутациями BRCA.
«В случаях с семейной историей PHI это основа диагностики», — убежден Лазерри. Однако необходимо соблюдать баланс между стремлением ...
Мы снова всех опередили, но вот в чем?
... так и «набор» противоопухолевых препаратов, которые могут быть использованы для его лечения.
К чисто генетическим относятся анализы на мутации в генах BRCA 1 и 2, которые свидетельствуют о наследственной природе РМЖ и, самое главное, позволяют выбрать лечение, подходящее конкретной пациентке....
Профилактическая мастэктомия – не для всех
... Однако обычные пациентки, настаивающие на проведении им ПКЛМ, не учитывают тот факт, что удаление желез у Джоли было обусловлено наличием мутации в гене BRCA и семейным анамнезом, что свидетельствовало о повышении риска развития РМЖ у нее до 80 %. Таким образом актриса избавилась от высокого риска ...
В НМИЦ радиологии начались клинические исследования по радикальной профилактике рака молочной железы
... реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи д.м.н. Азиза Зикиряходжаева, для операции была подготовлена женщина 36 лет, носитель мутации BRCA 1 с очень тяжелым наследственным анамнезом, которой выполнена двусторонняя подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкцией ...
Ожидания ESMO 2018
... кастрационно-резистентном раке. Пока терапия ингибиторами PARP не является стандартом, поэтому многие детали (когда проводить обследование на мутации BRCA, какое место ингибиторов PARP в клинической практике, каков спектр осложнений и так далее) остаются дискутабельными, что только увеличивает ...
Метастатическая BRAF-положительная меланома кожи: когда таргетная, а когда иммунотерапия?
... перешагнули пятилетний рубеж.
Мутации гена
BRAF
, связанные с развитием ЗНО, почти всегда являются приобретенными. В отличие от мутаций гена BRCA, которым в последние годы уделяется много внимания, мутации BRAF не наследуются. Они присутствуют только в клетках опухоли, а не во всех клетках организма. Существует более 30 различных типов мутаций,...
Международный форум по раку предстательной железы
... другу. К примеру, нарушения репарации при мРП, связанные с мутациями BRCA или ATM, могут обеспечивать иной профиль чувствительности по сравнению ... ... рекомендации на сегодняшний день поддерживают скрининг на герминальные мутации при распространенном РПЖ. При этом в некоторых документах (NCCN,...
Конец диагностической одиссеи. Как клиническая геномика меняет мышление врача-генетика
... технологий двойной диагноз уже не редкость. У 4–15 % больных онаруживаются мутации в более чем одном гене, вызывающем заболевание. При этом каждый ... ... негативном опыте США, когда при секвенировании по Сенгеру отдельно гена BRCA, связанного с раком груди, большинство пациентов, получивших результат ...